เล่มที่ 29 ฉบับที่ 4 • ธันวาคม 2025
อาการกล้ามเนื้อกระตุก (Myoclonus) คือการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจที่เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน สั้น และคล้ายกับการถูกไฟฟ้าช็อต ซึ่งเกิดจากการหดตัวหรือการยับยั้งของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ผิดปกติ อาการกล้ามเนื้อกระตุกทางสรีรวิทยา เช่น ปฏิกิริยาตกใจ อาการสะอึก และอาการกล้ามเนื้อกระตุกขณะนอนหลับ มักเกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพดีโดยไม่มีความพิการหรือความรุนแรงเพิ่มขึ้น มีการค้นพบอาการกล้ามเนื้อกระตุกรูปแบบใหม่ที่ไม่ค่อยได้รับการยอมรับ ซึ่งอาจนิยามได้ว่า “อาการกล้ามเนื้อกระตุกที่ไม่ทราบสาเหตุและไม่เป็นอันตราย” (Benign Idiopathic Myoclonus: BIM)
ผู้ป่วยวัยรุ่นที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกว่าเป็นอาการกระตุกกล้ามเนื้อส่วนปลายแบบแยกเดี่ยว และมีอาการกระตุกเล็กน้อยถึงปานกลางที่มือ โดยไม่มีความคืบหน้าทางคลินิก ได้รับการประเมินทางคลินิกและทางระบบประสาท เกณฑ์การยกเว้นคือ การมีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ และการใช้ยาที่ทราบว่าทำให้เกิดอาการกระตุกกล้ามเนื้อ เช่น ยาต้านเศร้ากลุ่ม serotonin reuptake inhibitors, ยาต้านโรคลมชักที่เพิ่มการส่งสัญญาณ GABAergic, และยาต้านเศร้ากลุ่ม tricyclic antidepressants ผู้ป่วยจำนวน 15 ราย (ชาย 4 ราย [26.7%]; อายุเมื่อเริ่มมีอาการ 18.1±3.6 ปี; ระยะเวลาของโรค 5.3±3.7 ปี) ได้รับการประเมิน
ผู้ป่วยทุกรายไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาสาเหตุที่รักษาได้ของอาการกล้ามเนื้อกระตุก (เช่น การตรวจระดับน้ำตาลในเลือด การทำงานของไต ตับ และต่อมไทรอยด์) และการตรวจ MRI สมองเพิ่มเติม ได้ถูกดำเนินการแล้ว ผลการตรวจทั้งหมดเป็นลบ ผู้ป่วยได้รับการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยแผงพันธุกรรมโดยใช้การลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนม (Whole-Exome Sequencing: WES) ตามด้วยการวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้อง ซึ่งผลการตรวจเป็นลบ การตรวจทางระบบประสาทสรีรวิทยา รวมถึง EMG, ศักยภาพที่กระตุ้นด้วยประสาทรับความรู้สึก (Somatosensory Evoked Potentials: SEPs), EEG-EMG ที่มีการเฉลี่ยย้อนกลับ (Back-Averaging: BA) และความสอดคล้องระหว่างเปลือกสมองและกล้ามเนื้อ (Cortico-Muscle Coherence: CMC) ยืนยันการวินิจฉัยทางคลินิกของอาการกล้ามเนื้อกระตุกในผู้ป่วยทุกราย ผู้ป่วยทุกรายมีระยะเวลาการกระตุ้น EMG น้อยกว่า 100 มิลลิวินาที โดยมีระยะเวลาการกระตุ้นเฉลี่ย 63 มิลลิวินาที (±13.7 ช่วง 39-95 มิลลิวินาที) และมีการแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ของเปลือกสมองโดย BA หรือ CMC หรือโดยการมี SEPs ขนาดใหญ่ในผู้ป่วย 6 ราย
ผลการศึกษาเหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงภาวะกล้ามเนื้อกระตุกจากเปลือกสมองในผู้ป่วยบางราย แต่ไม่ใช่ทุกราย ซึ่งบ่งชี้ถึงต้นกำเนิดของ BIM ที่อาจมีความหลากหลาย การติดตามผลในช่วง 0.5-8 ปี พบว่าผู้ป่วยทุกรายมีอาการคงที่หรือหายขาด ยกเว้นเพียงรายเดียวที่รายงานว่าอาการแย่ลงเล็กน้อย
ผลการศึกษาชี้ให้เห็นถึงการมีอยู่ของกลุ่มอาการกล้ามเนื้อกระตุกชนิดใหม่ที่อาจเรียกว่า “กล้ามเนื้อกระตุกชนิดไม่ร้ายแรงที่ไม่ทราบสาเหตุ” การเคลื่อนไหวแบบกระตุกนี้มักพบในผู้หญิงในช่วงอายุ 10-20 ปี โดยมักเกิดขึ้นที่ปลายแขน และมีอาการไม่ร้ายแรงในเกือบทุกกรณีโดยไม่จำเป็นต้องใช้ยา สาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ ถูกตัดออกไปแล้ว และไม่พบปัจจัยกระตุ้นใดๆ
หากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของการเคลื่อนไหววินิจฉัยพบอาการกล้ามเนื้อกระตุกส่วนปลายระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง โดยไม่มีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ โดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่นตอนต้น ควรพิจารณาถึงภาวะกล้ามเนื้อกระตุกแบบบี (BIM) ควรทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการตามปกติเพื่อตัดสาเหตุที่รักษาได้ออกไป และแนะนำให้ติดตามผลทางคลินิก เนื่องจากอาการของโรคดูเหมือนจะดีขึ้น โดยไม่จำเป็นต้องใช้ยาในการติดตามผลในเกือบทุกกรณี จึงแนะนำให้รักษาเฉพาะเมื่อผู้ป่วยบ่นว่าอาการกระตุกรบกวนกิจกรรมประจำวันเท่านั้น นอกจากนี้ ควรแจ้งให้ผู้ป่วยทราบถึงความเป็นไปได้ของการดีขึ้นเองหรือการหายขาดของอาการด้วย ลักษณะอาการนี้อาจเป็นกลุ่มย่อยเฉพาะของกล้ามเนื้อกระตุกทางสรีรวิทยา ซึ่งต้องได้รับการยืนยันในกลุ่มผู้ป่วยจากหลายศูนย์ การสังเกตใหม่นี้อาจช่วยให้เข้าใจถึงชนิดย่อยใหม่ของกล้ามเนื้อกระตุกที่ต้องการการวินิจฉัยและการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและจำกัด