เอ็มดีเอสยีน
เกี่ยวกับ MDSGene
ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ Movement Disorder Society (MDSGene) มุ่งหวังที่จะให้ภาพรวมที่ครอบคลุมและเป็นระบบของข้อมูลที่เผยแพร่เกี่ยวกับผู้ป่วยโรคการเคลื่อนไหวที่รายงานว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรค ปัจจุบัน MDSGene มีข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วยโรคการเคลื่อนไหวมากกว่า 100 ราย 1000 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันใน 6000 ผู้ป่วยโรคการเคลื่อนไหวผิดปกติที่ได้รับการผ่าตัด 1000 สิ่งพิมพ์ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดไปที่ เว็บไซต์ MDSGene.
ประเภทโรคที่น่าสนใจพร้อมข้อมูลทางพันธุกรรมและทางคลินิกที่มีอยู่ ได้แก่:
- โรคโคเรีย (โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ร้ายแรง) (CHOR)
- โรคกล้ามเนื้อเกร็ง (DYT)
- โรคกล้ามเนื้อเกร็ง/พาร์กินสัน (DYT/PARK)
- โรคอัมพาตครึ่งล่างแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HSP)
- โรคพาร์กินสัน (PARK)
- โรคผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบฉับพลัน (PxMD)
- การสร้างแคลเซียมในสมองในครอบครัวหลัก (PFBC) – ความผิดปกติทางการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้อง
ข้อมูลยังคงถูกเพิ่มลงใน MDSGene
การพัฒนาและดูแล MDSGene ได้รับการสนับสนุนจาก International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS) โปรดทราบว่าทั้ง MDS และนักวิทยาศาสตร์ที่รับผิดชอบในการดูแลเนื้อหาจะไม่รับผิดชอบต่อความเกี่ยวข้อง ความถูกต้อง ความสมบูรณ์ หรือคุณภาพของข้อมูลที่ให้ไว้ในฐานข้อมูลนี้ ดูกฎหมาย คำปฏิเสธ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม.
MDSGene สามารถใช้ได้เฉพาะกับบุคคล ส่วนตัว การศึกษา การวิจัย และวัตถุประสงค์ที่ไม่ใช่ทางการเงินเท่านั้น และสมาชิก MDS สามารถใช้ MDSGene ได้โดยไม่มีค่าใช้จ่ายสำหรับวัตถุประสงค์ที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ ห้ามใช้ MDSGene ทั้งหมดหรือบางส่วนเพื่อวัตถุประสงค์เชิงพาณิชย์โดยไม่ได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรล่วงหน้าจาก MDSGene คำขออนุญาตควรส่งมาทาง แบบฟอร์มติดต่อเรา.